Doença de Huntington: causas, diagnóstico e tratamento

“ Um sonho é apenas um desejo, até o momento em que você começa a atuar sobre ele, e propõe-se a transformá-lo em uma meta.” ( Mary Kay Ash)

A doença de Huntington ou coreia de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro, os primeiros sintomas são geralmente problemas que podem passar desapercebidas por que são sutis a nível do humor ou das capacidades mentais, aliados a estes sintomas segue-se falta de coordenação motora e locomoção instável, com o avanço da doença começam a se manifestar movimentos bruscos do corpo, descoordenados e sem sentido, além do que as capacidades físicas vão progressivamente reduzindo até que a coordenação motora se torna difícil e a pessoa se mostra inclusive  incapaz de falar, infelizmente as capacidades mentais geralmente degeneram em demência, chamando a atenção de que os sintomas específicos podem variar entre as pessoas. Observamos de que os sintomas geralmente iniciando entre os 30 e 50 anos de idade, mas no entanto podem manifestar-se em qualquer idade. Destacando de que a cada nova geração, a doença pode-se manifestar cada vez mais cedo, cerca de 9% dos casos têm início antes dos 20 anos de idade e é comum manifestarem sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson, infelizmente as pessoas com doença de Huntington muitas vezes desvalorizam a gravidade do problema.

Trata-se de uma  doença  geralmente herdada de um dos pais, embora que  em cerca de 12% dos casos seja causada por uma nova mutação genética, ou seja a doença é causada por uma mutação autossómica dominante em qualquer uma das duas cópias de um gene denominado huntingtina, significando de  que um filho de uma pessoa com a doença tem 50% de probabilidade de herdar a doença.] Este gene fornece a informação genética para uma proteína também denominada “proteína huntingtina”. [A expansão da repetição do tripleto CAG nesse gene resulta numa forma mutante da proteína, que vai gradualmente destruindo as células no cérebro. No entanto, este mecanismo ainda não é compreendido em sua totalidade. O diagnóstico é realizado através de exames genéticos, que podem ser feitos a qualquer momento, independentemente de existirem ou não sintomas. Destacando de que esta possibilidade está na origem de alguns importantes debates sobre ética: a idade em que uma pessoa é considerada suficientemente adulta para decidir fazer os exames, e se os pais têm o direito de fazer exames nos filhos e como gerir a confidencialidade dos resultados.

Infelizmente não temos ainda uma cura para a essa doença, devemos chamar a atenção que nas fases mais avançados da doença são necessários cuidados diuturnamente, o tratamento pode aliviar alguns sintomas e melhorar a qualidade de vida em alguns pacientes. Existem evidências mais robustas para o tratamento dos problemas de movimento que recomendam o uso de tetrabenazina. Estatisticamente é uma doença que  afeta entre 4 e 15 em cada 100 000 pessoas de ascendência europeia. É uma  doença  rara entre japoneses, sendo desconhecida a prevalência entre os africanos, afetando as mulheres e homens em igual proporção,  Infelizmente a esperança de vida é reduzida decorrente de complicações como pneumonia, doenças cardiovasculares e lesões físicas por quedas. Em 9% dos casos a causa de morte é suicídio, a morte geralmente ocorre 15 a 20 anos após o diagnóstico da doença.

Sua primeira provável descrição da doença foi feita em 1841 por Charles Oscar Waters, mas no no entanto, a primeira descrição detalhada da doença foi feita em 1872 pelo médico George Huntington, de quem leva o nome, a base genética da doença foi descoberta em 1993 por uma colaboração internacional de cientistas coordenado pela Hereditary Disease Foundation. A partir da década de 1960 começaram a surgir organizações de apoio e investigação, que trabalham o sentido de aumentar a percepção pública da doença, financiar investigação e oferecer ajuda às pessoas e familiares. A investigação atual foca-se na determinação do mecanismo exato da doença, na melhoria dos modelos animais, no ensaio de medicamentos para o tratamento de sintomas ou atraso da progressão da doença, e no estudo de procedimentos como a terapia de células estaminais com o objetivo de reparar os danos causados pela doença.]

Causas

A Doença de Huntigton causa degeneração dos núcleos lenticulares , responsável dentre outras funções pelo controle de movimentos voluntários; trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no cromossomo 4.,é uma doença autossômica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos tem 50% de chances de também desenvolverem a doença, graças a Deus se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.

Devemos informar de que o DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos, portanto o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de bases nitrogenadas citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Numa pessoa sadia a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso, alguns estudos recentes indicam que essa região de poliglutamina interfere na interação normal entre uma região rica em glutamina do fator de transcrição chamado Sp1 e uma região rica em glutamina correspondente no “TAFII130”, uma subunidade de um componente da maquinaria de transcrição chamado TFIID, essa interferência dificulta a transcrição nos neurônios do cérebro, incluindo a transcrição do gene para o receptor de um neurotransmissor. Curiosamente embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença, por causa disso pode-se dizer que o gene que condiciona a doença de Huntington é um gene dominante.

Quadro clínico

– Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à redução da força muscular);

– Perda progressiva de memória; Disartria (distúrbios da fala, mastigação e deglutição);

– Transtornos psiquiátricos: depressão, ansiedade, irritabilidade, hipersexualidade, egocentrismo.

– Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada; Perda da visão periférica.

O paciente não morre da doença, mas das complicações oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas, desnutrição grave, por não conseguir deglutir, e outras complicações.

Diagnóstico

O exame genético é determinante. O exame clínico é análise dos sintomas relatados e do histórico familiar da doença, além disso ela pode ser diagnosticado por exame genético no feto durante a gravidez

Prognóstico

Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro, especialmente dos núcleos lenticulares, a  sobrevida varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-20 anos após o aparecimento do primeiro sintoma, infelizmente a morte não é pela doença, mas sim, como consequência de problemas respiratórios (30%) ou cardíacos (25%) causados pela movimentação ineficiente da musculatura, por suicídio (7%) que tem um risco aumentado pelo quadro depressivo ou devido às lesões de quedas frequentes e por má nutrição. Apresenta a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, porém é muito mais comum entre os descendentes de europeus ocidentais, sendo raro em asiáticos e africanos.

Tratamento

Não possui cura, porém possui tratamento sintomático e pesquisas genéticas em primatas estão desenvolvendo uma terapia de silenciamento dos genes causadores da doença, existem diversos medicamentos para diminuírem os sintomas e o progresso da doença, além disso a realização de exercícios cognitivos diários ajudam a preservar as habilidades mentais reduzindo a perda de memória, percepção e orientação.

Considerações Finais

Implante de células-tronco,é um tratamento tem por base a substituição de neurônios mortos através de uma injeção de células-tronco pluripotentes na área afetada, que ao serem estimulados adequadamente formam novos neurônios, aliviando os sintomas e prolongando a expectativa de vida. Este tratamento já está sendo testado em animais com resultados significativos.]

Uma Semana de muitas Felicidades…

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